Šta sve obuhvaća prenatalno testiranje?

Neinvazivno prenatalno testiranje (NIPT) traži dijelove DNA (slobodnocirkulirajuće DNA) u Vašoj krvi tijekom trudnoće kako bi osigurao točnu informaciju o vjerojatnosti za kromosomsku anomaliju koja može utjecati na zdravlje Vaše bebe.

NIPT provjerava najčešće kromosomske anomalije poput trisomije 21 (Down sindrom), trisomije 18, trisomije 13, aneuploidije spolnih kromosoma i mikrodelecije po tipu Di-Georga. Neki NIPT testovi poput Harmony prenatalnog testa, također, imaju opciju da odrede spol Vaše bebe.

Ljudska bića obično imaju 46 kromosoma koji se javljaju u 23 para. Žene obično imaju dva X kromosoma, dok muškarci imaju jedan X i jedan Y kromosom. Nekada se desi greška koja dovodi do toga da spermatozoid ili jajna stanica imaju višak ili manjak kromosoma što dovodi do toga da i trudnoća može imati višak ili manjak kromosoma. Kromosomske anomalije se uglavnom ne nasljeđuju. Trisomija predstavlja kromosomski poremećaj kada su prisutne tri umjesto normalne dvije kopije određenog kromosoma.

Prenatalni test detektiraju kromosomske anomalije s visokom preciznošću, od preko 99%, bez opasnosti po bebu koju nose standardne dijagnostičke procedure poput amniocenteze.