Koliko detaljnu analizu daju prenatalni testovi?

Neki neinvazivni prenatalni testovi mogu ispitati sve kromosome bebe kao i neke strukturne poremećaje na kromosomima koji se zovu mikrodelecije i mikroduplikacije. Najširi test koji pokriva sve kromosome i preko 240 mikrodelecija i mikroduplikacija većih od 7MB je Symphony All around prenatalni test.

Trisomije 21, 18, 13 i spolne aneuploidije na X i Y kromosomu se interpretiraju zasebno, dok se rezultati za kromosome 1-22 izdaju zbirno.

U slučaju pozitivnog rezultata određena kromosomska aneuploidija bit će naznačena individualno kod detektirane aneuploidije. Ukoliko aneuploidije nisu detektirane bit će naznačeno da aneuploidija nije detektirana. Pozitivan rezultat za mikrodelecijske / duplikacijske sindrome bit će naznačen kao “detektirana mikrodelecija / duplikacija u određenoj genskoj regiji” sa jasno naznačenom kromosomskom regijom većom od 7MB na kojoj se nalazi mikrodelecija / duplikacija. Ukoliko mikrodelecije / duplikacije nisu detektirane bit će naznačeno da kromosomska anomalija nije detektirana.

Određena kromosomska aneuploidija bit će naznačena individualno, u slučaju pozitivnog rezultata kod detektirane aneuploidije. Rezultat za mikrodelecijski sindrom bit će naznačen sa brojem i regijom kromosoma i tumačenjem mogućih anomalija ploda.