Harmony prenatalni test je neinvazivni test iz krvi na bazi slobodno cirkulirajuće DNK koji procjenjuje vjerojatnost fetalne trisomije 21, 18 i 13 u žena bilo koje dobi ili rizičnih skupina. Harmony test ima stopu otkrivanja veću od 99% i stopu lažno pozitivnih manju od 0,1% za trisomiju 21. Harmony test se može izvesti već u 10. tjednu trudnoće.
Harmony koristi usmjereni (ciljani) pristup, analizirajući samo kromosome od interesa. Zajedno s mjerenjem fetalne frakcije (DNK bebe) korištenjem polimorfizma jednog nukleotida (SNP tehnologije), daje robusne i točne rezultate.
Harmony prenatalni test analizira DNK u uzorku vaše krvi kako bi se predvidjela vjerojatnost fetalnih kromosomopatija na kromosomima 13 (Patau sindrom), 18 (Edwards sindrom) i 21 (Down sindrom), abnormalnosti spolnih kromosoma (Turner sindrom XO, Klinefelter sindrom XXY, Jacobs sindrom XYY i Triple XXX), te DiGeorge sindroma (najčešći delecijski sindrom 22q11.2).
Da. Smjernice profesionalnih udruženja podržavaju opciju izvođenja neinvazivnih prenatalnih testova za opću populaciju. Harmony prenatalni test je vrlo detaljno ispitan kod trudnica preko i ispod 35 godina starosti. Većina beba s Down sindromom se rodi kod trudnica koje imaju manje od 35 godina iako je rizik za Down sindrom povećan kod trudnica preko 35 godina.
Rizik od Downovog sindroma u trudnoći raste s dobi majke, međutim, većina slučajeva javlja se u žena mlađih od 35 godina. Harmony prenatalni test je opsežno validiran u žena starijih i mlađih od 35 godina.
Koristeći tehnologiju temeljenu na DNK, Harmony prenatalni test pokazao je da identificira više od 99% slučajeva trisomije 21 (Down sindrom). Za usporedbu, tradicionalni testovi krvi mogu propustiti čak 15% slučajeva kod trudnica.
Točnost za trisomiju 13 i 18 je slična, ali su ova stanja rjeđa i stoga su pozitivne prediktivne vrijednosti niže.
Mnogo je manja vjerojatnost da će Harmony prenatalni test u odnosu na tradicionalne testove dati lažno pozitivan rezultat, što znači da je mnogo manja vjerojatnost da će vam liječnik preporučiti naknadno invazivno testiranje, kao što je amniocenteza.
Harmony prenatalni test nije dijagnostički test. Rezultate treba potvrditi dijagnostičkim testiranjem.
Harmony daje jasne odgovore već u prvom tromjesečju s jednim vađenjem krvi. Ostali uobičajeni testovi (FTS) izvode se kasnije u trudnoći i mogu zahtijevati više posjeta ordinaciji. Tradicionalni testovi probira seruma u prvom tromjesečju povezani su s lažno pozitivnim rezultatima od čak 5%.
Harmony koristi jedinstvenu metodu ciljane analize DNK koja, u kombinaciji s opsežnim kontrolama kvalitete, postiže točnost od preko 99% i stopu lažno pozitivnih rezultata manju od 0,1%.
Harmony prenatalni test možete napraviti jednostavnim vađenjem krvi nakon 10. tjedna trudnoće ili bilo kada kasnije u trudnoći. Prije vađenja krvi potrebno je da Vam ginekolog napravi ultrazvučni pregled kako biste znali radi li se o trudnoći s jednom ili dvije bebe.
Ne. Harmony prenatalni test je genetski test te stoga hrana, piće i doba dana ne utječu na rezultate testa.
Da. Harmony prenatalni test se može napraviti kod blizanačkih trudnoća. Harmony mjeri fetalni udio od oba blizanca i izvješćuje o rezultatima samo kada ima dovoljno fetalnog udjela od blizanca s najnižom fetalnom frakcijom za pouzdan rezultat.
Harmony prenatalni test kod blizanačke trudnoće može odrediti rizik za trisomiju 21, 18 i 13, te spol bebe ako trudnica to želi. Međutim anomalije na spolnim kromosomima i 22q11.2 mikrodelecija ne mogu se odrediti kod blizanačkih trudnoća.
Ako želite znati spol blizanaca, rezultati su ili “2 djevojčice” ili “barem jedan dječak”.
Trenutno ne. Procjenjuju se samo jednoplodne i blizanačke trudnoće.
Da. Harmony prenatalni test može da se napravi i kod trudnoća začetih putem IVF postupka, uključujući i one s doniranom jajnom stanicom.
Da, Harmony prenatalni test uključuje opciju procjene spola fetusa i broja X i Y spolnih kromosoma, kao dodatne analize. Točnost fetalnog spola >99%.
Da, Harmony prenatalni test ima opciju da odredi spol bebe.
Harmony nije namijenjen otkrivanju mozaicizma, djelomične aneuploidije kromosoma, translokacija ili aneuploidije majke. Harmony ne otkriva defekte neuralne cijevi.
Harmony prenatalni test je jednostavan test iz krvi, a nalazi su obično dostupni unutar 3 radna dana od zaprimanja uzorka u laboratorij.
Harmony prenatalni test je screening test na kromosomske anomalije. Nakon dobivanja dobrog rezultata vjerojatnost da Vaša beba ima neku od testiranih anomalija je jako mala, ali nije potpuno isključena jer u jako malom postotku, oko 0,01% postoji mogućnost lažno negativnih rezultata.
Harmony prenatalni test je screening test i zato se poslije rezultata pozitivnog na anomaliju mora uraditi dijagnostička invazivna metoda poput amniocenteze. U većini slučajeva invazivna metoda potvrdi rezultat testa i zatim trudnica treba ići na genetsko savjetovanje i ima mogućnost prekida trudnoće. U manjem broju slučajeva (oko 0,1% kod Down-ovog sindroma) invazivni postupak pokaže normalan nalaz i pored pozitivnog rezultata testa na anomaliju. To je slučaj lažno pozitivnog testa. U tom slučaju Vaš ginekolog nastavlja da prati trudnoću ultrazvučno.
Prednost Harmony prenatalnog testiranja je izbjegavanje nepotrebnog invazivnog testiranja (amniocenteze / CVS, tj. biopsije horionskih resica).
Iako su NIPT tehnologije vrlo dobre, uvijek se pojavljuje mali broj rezultata, što može lažno ukazivati na veliku vjerojatnost abnormalnosti. Ovi lažni alarmi su sve češći što se više abnormalnosti analizira, a ako su dotična odstupanja također izuzetno rijetka, što se odnosi na gotovo sve mikrodelecije (1/10 000 – 1/100 000), rezultat analize tada čini više štete nego koristi izazivajući povećanje broja nepotrebnih amniocenteza / CVS.
Na primjer, potrebno je oko 300-400 amniocenteza da bi se identificirao jedan pravi slučaj mikrodelecije prisutne u 1 na 50 000 poroda. Rizik od pobačaja kod invazivnog uzorkovanja je oko 0,5%, što znači da takva pretraga uzrokuje više štete nego koristi.
Ne mislimo da je to razumno i stoga ne nudimo nikakvi panel sa širokim rasponom iznimno rijetkih abnormalnosti u Harmony prenatalnom testu.
Harmony prenatalni test se ne preporučuje u sljedećim situacijama:
- trudnoća s 3 ili više fetusa
- ”nestajući blizanac”, trudnoća je započela kao blizanačka, ali je jedan blizanac umro
- majka je primila donirani organ ili donirane matične stanice
- majka ima metastatsku malignu bolest
- bilo koji od roditelja ima sindrom trisomije ili sindrom mikrodelecije 22q11.2
Za sva pitanja koja se odnose na vaš specifični slučaj i osobne brige, najbolje je da razgovarate sa svojim liječnikom.