Pravovremeno otkrivanje
Genetsko testiranje ispituje predispozicije za nastanak raka i omogućuje rano liječenje. Svaki peti tumor razvija se zbog nasljedne genetske predispozicije.
Prevencija je najvažnija mjera u borbi protiv tumorskih bolesti. Poznavanje predispozicija i primjena odgovarajućih pregleda za rano otkrivanje središnje su komponente u sprječavanju metastatske i kasno otkrivene progresivne bolesti.
Dijagnoza genetski uzrokovanog tumora posebno je važna za osobe s obiteljskom anamnezom raka jer procjenjuje njihov rizik od razvoja raka.
Za tumorske bolesti vrijedi: što se tumor ranije otkrije, to je bolja prognoza.
5 – godišnja stopa preživljavanja ovisna je o stadiju bolesti i tipu tumora. Ako je tumor otkriven u ranoj fazi i još nije metastazirao (plavi kruzić), vjerojatost preživljavanja raste na 87% pa do čak 100%, u odnosu na tumor otkriven u kasnom ili metastazirajućem stadiju bolesti (crveni kruzić).
Stadij bolesti
Stopa 5-godišnjeg preživljenja ovisno o stadiju i vrsti tumora. Ako se tumor rano otkrije i još nije metastazirao (plavi krug), šanse za preživljavanje povećavaju se na 87% do 100% u usporedbi s kasnijom fazom kada su se formirale metastaze (crveni krug).
Tumorske bolesti mogu biti uzrokovane nasljednim promjenama u genetskim informacijama. Individualnim planom preventivne zdravstvene zaštite potencijalni tumori mogu se rano otkriti i učinkovitije liječiti.
Rano otkrivanje može značajno poboljšati prognozu: više od devet od deset žena koje razviju rak dojke preživi pet godina ili dulje, ako se bolest dijagnosticira u ranoj fazi (stadij I). Taj se broj smanjuje na tri od deset žena ako se rak dojke dijagnosticira u kasnom stadiju (stadij IV)
NGS (Next Generation Sequencing)
Dijagnostički paneli za nasljedne tumorske bolesti temelje se na sekvenciranju egzoma s CeGaT ExomeXtra, koji pokriva sve regije kodiranja proteina, kao i sve poznate patogene varijante (introničke i međugene). Time pruža najbolju osnovu za genetsku dijagnostiku.
Naš interni laboratorij analizira gene pomoću napredne tehnologije koja se naziva sekvenciranje sljedeće generacije ili skraćeno NGS. Da bismo to učinili, izoliramo DNK iz stanica u uzorku krvi, a zatim korak po korak očitavamo individualni plan izgradnje DNK (sekvenciranje). Ne ograničavamo se na takozvane žarišne regije. Umjesto toga, čitamo gene u cijelosti.
Sekvencirane informacije zatim se interno analiziraju. Istražujemo jesu li određene karakteristike ili promjene (varijante) u genima povezane s povećanim rizikom od bolesti i imaju li ulogu u zdravstvenoj skrbi pojedinca. Rezultate objedinjujemo u izvješće i završavamo objašnjenjem kakvo bi to značenje moglo imati za zdravlje osobe koja traži savjet.
MATERIJAL: 6ml EDTA krvi
VRIJEME ANALIZE: 3 – 4 tjedna
Gensko testiranje na nasljedni karcinom dojke: BRCA 1 i BRCA 2
Svaka osoba je jedinstvena po svojem izgledu, funkciji tjelesnih organa i organskih sustava. Sve upute su sadržane u genima. Svaki gen se nalazi u dvije kopije. Jedna kopija je naslijeđena od oca, a druga od majke. Promjene u genima zovu se mutacije i mogu uzrokovati nastanak bolesti. Svaki je čovjek rođen s genima BRCA1 (BReast CAncer 1) i BRCA2 (BReast CAncer 2) koji, dok nisu mutirani, ne stvaraju zdravstvene probleme. Međutim, kod žena koje naslijede mutaciju jednog ili oba BRCA gena postoji veći rizik od nastanka karcinoma dojke. Kod njih se rak dojke u pravilu javlja u ranijoj životnoj dobi nego kod žena koje te promjene u genima nemaju. Također, postoje veći izgledi za nastanak raka jajnika.
BRCA genski test namijenjen je samo osobama za koje se na temelju osobne i obiteljske anamneze vjeruje da imaju naslijeđene mutacije ili koje imaju određene vrste raka dojke. BRCA genski test ne provodi se rutinski kod žena s prosječnim rizikom od raka dojke i raka jajnika.
Mutacija BRCA gena
Testiranjem BRCA gena se doznaje je li netko nositelj naslijeđenih mutacija BRCA gena i dobiva se procjena osobnog rizika za razvoj raka dojke i raka jajnika. Genetsko savjetovanje je važan dio ispitnog postupka mutacija BRCA gena.
Mutacije se mogu naslijediti od oba roditelja i mogu se prenijeti i na sinove i na kćeri. Svako dijete genetskog nositelja, bez obzira na spol, ima 50% šanse da naslijedi mutirani gen od roditelja koji nosi mutaciju.
Odluka o genetskom testiranju na kraju mora biti Vaša.
Ako imam mutaciju BRCA gena,
hoću li dobiti rak?
BRCA (BRCA1 (BReast CAncer 1) i BRCA2 (BReast CAncer 2)) mutacija povećava rizik od dobivanja određenih vrsta raka, međutim, neće svi ljudi s BRCA mutacijama dobiti rak. Posjedovanje visokorizične mutacije ne jamči da će žena razviti bilo koju vrstu raka, niti implicira da je svaki rak koji se pojavi zapravo uzrokovan mutacijom, a ne nekim drugim čimbenikom.
Na primjer, otprilike 12% žena u općoj populaciji razvit će rak dojke u nekom trenutku u životu. No, za žene s mutacijom BRCA1 ili BRCA2, rizik od razvoja raka dojke raste na čak 72%. Isto tako, oko 1 do 2% žena u općoj populaciji će razviti rak jajnika tijekom svog životnog vijeka, ali do 44% žena koje naslijede štetnu mutaciju BRCA1 i oko 17% žena koje naslijede štetnu mutaciju BRCA2 razvit će rak jajnika do dobi od 80 godina.
Rizik od raka povezan s bilo kojom mutacijom značajno varira i ovisi o točnom tipu i mjestu mutacije i mogućim drugim individualnim čimbenicima.
Koja je mutacija gena gora, BRCA1 ili BRCA2?
Do 70. godine života žene nositeljice BRCA1 imaju nešto veći rizik od razvoja raka dojke nego nositeljice BRCA2. Također, mutacije BRCA1 češće su povezane s trostruko negativnim rakom dojke, koji je agresivniji i teži za liječenje od drugih vrsta raka dojke. Rizik od raka dojke i jajnika veći je za žene s visokorizičnom mutacijom BRCA1 nego s mutacijom BRCA2.
Tko su kandidati za BRCA1 / BRCA2 genetsko testiranje?
Karcinom dojke najčešća je maligna bolest žena. Međutim karcinom dojke je, na sreću, izlječiv. Zahvaća jednu od osam žena, a broj oboljelih raste sa dobi. Jedan od glavnih čimbenika rizika za nastanak karcinoma dojke je genetska obiteljska predispozicija. Upravo zbog toga genetsko testiranje može biti važna karika u borbi protiv ove bolesti.
Osobe koje spadaju u rizičnu skupinu i kandidati su za BRCA1 (BReast CAncer 1) i BRCA2 (BReast CAncer 2) genetsko testiranje su:
- osobe koje su operirale karcinom dojke, imaju 4-5 puta veći rizik od pojave karcinoma na drugoj dojci
- osobe u čijim je obiteljima bilo karcinoma dojke (majka, sestra)
- osobe kojima jedna ili više osoba u obitelji ima mutacije u genima BRCA1 ili 2
- osobe koje imaju dva ili više bliskih srodnika s rakom dojke
- osobe koje u obitelji imaju rak dojke prije 50. godine života
- osobe koje u obitelji imaju rak dojke u više od jedne generacije
- osobe u čijoj je obitelji česta pojava raka jajnika
- osobe kod kojih se obostrani rak jajnika javi prije 40. godine života
- osobe koje imaju muškog srodnika s rakom dojke