Neinvazivni prenatalni test (NIPT)
Neinvazivni prenatalni test koristi krv trudnice da bi ispitao genetsku sliku bebe i time izbjegava rizik invazivne procedure poput amniocenteze ili biopsije korionskih resica koja može dovesti do pobačaja. Test može da se napravi već od 10. tjedna trudnoće. U majčinoj krvi nalaze se kromosomi bebe koji prelaze u majčin krvotok iz posteljice.
Usporedba prenatalnih testova:
Harmony
Double test
Amniocenteza
Što Harmony NIPT testira?
Harmony NIPT traži dijelove DNA bebe (slobodna-izvanstanična DNA) u Vašoj krvi tijekom trudnoće kako bi pružio točnu informaciju o vjerojatnosti za kromosomsku anomaliju koja može utjecati na zdravlje Vaše bebe. Harmony NIPT može da se napravi najranije u 10. tjednu trudnoće. Harmony NIPT provjerava najčešće kromosomske anomalije poput trisomije 21 (Down-ov sindrom), trisomije 18 (Edwards-ov sindrom), trisomije 13 (Patau-ov sindrom), spolne aneuploidije na X i Y kromosomu i Di-George mikrodeleciju. Harmony NIPT također ima opciju da odredi spol Vaše bebe.
Kada se preporučuje Harmony neinvazivni prenatalni test?
Nekada je NIPT bio preporučivan samo trudnicama koje su imale povećan rizik za kromosomske anomalije poput žena preko 35 godina života ili žena s pozitivnom obiteljskom anamnezom na kromosomske anomalije. Danas, međutim, profesionalna udruženja poput Američkog udruženja ginekologa i opstetričara (ACOG) i Američkog koledža za medicinsku genetiku i genomiku (ACMG) preporučuju doktorima da informiraju svaku trudnicu bez obzira na godine ili rizik da je NIPT najprecizniji screening opcija za kromosomske anomalije.
Zašto Harmony?
-
Osjetljivost od 99% - studije na preko 250.000 trudnica
-
Najbrži rezultati – 3 radna dana
-
Njemačka kvaliteta i Švicarska tehnologija
-
Broj 1. prenatalni test u svijetu – u preko 100 zemalja širom Svijeta svakih 60 sekundi jedna trudnica učini Harmony test
-
10-godišnje iskustvo liječnika sa Harmony testom – od 2011. godine napravilo ga je preko 3 miliona trudnica
-
Moguće testiranje i uz terapiju heparinom
-
Dvije epruvete krvi – dodatna sigurnost
Kromosomi i poremećaji kromosoma (trisomije)
Ljudsko tijelo je napravljeno od bilion stanica koje nose naš genetski materijal ili DNA. DNA je sastavni dio kromosoma i predstavlja informacije koje našim tijelima kaže kako da rastu i razvijaju se. Kromosome nasljeđujemo od naših roditelja. Ljudi obično imaju 46 kromosoma koji se javljaju u 23 para. Žene obično imaju dva X kromosoma, dok muškarci imaju jedan X i jedan Y kromosom. Nekada se dogodi greška koja dovodi do toga da spermatozoid ili jajna stanica imaju višak ili manjak kromosoma što dovodi do toga da i beba može imati višak ili manjak kromosoma. Kromosomske anomalije se uglavnom ne nasljeđuju. Trisomija predstavlja kromosomski poremećaj kada su prisutne tri umjesto normalne dvije kopije određenog kromosoma.
Trisomija kromosoma 21
Trisomija kromosoma 21 prouzrokovana prisustvom dodatne kopije kromosoma 21 i predstavlja najčešći oblik kromosomskih poremećaja kod ljudi. Ova trisomija dovodi do Down-ovog sindroma koji je povezan s generalno umjerenim intelektualnim invaliditetom i drugim poremećajima kao što je kongenitalna bolest srca. Trisomija kromosoma 21 se javlja u jednoj na svakih 500 trudnoća. Približno jedna trećina trudnoća gdje je ustanovljena trisomija kromosoma 21 ne bude iznesena do poroda tako da se procjenjuje da je samo 1 od 830 rođenih novorođenčadi pogođeno trisomijom kromosoma 21. Učestalost pojavljivanja trisomije kromosoma 21 dosta ovisi o godinama starosti majke. Rizik za trisomiju kromosoma 21 kod 20-ogodišnje trudnice iznosi prosječno 1 prema 1.050, dok je rizik kod 40-ogodišnje trudnice 1 prema 100 (podaci na kraju prvog tromjesečja trudnoće).
Trisomija kromosoma 18
Trisomija kromosoma 18 nastaje zbog prisustva dodatne kopije kromosoma 18. Trisomija kromosoma 18 dovodi do Edwards-ovog sindroma i povezuje se s izrazito visokom stopom pobačaja. Djeca rođena s Edwards-ovim sindromom obično imaju ozbiljne smetnje u razvoju i pate od višestrukih fizičkih poremećaja. Njihov životni vijek je, uglavnom, samo nekoliko mjeseci. Procjenjuje se da se Edwards-ov sindrom javlja približno kod 1 do 5.000 novorođenčadi. Rizik od trisomije 18, također, u velikoj mjeri ovisi o godinama starosti majke.
Trisomija kromosoma 13
Trisomija kromosoma 13 nastaje uslijed prisustva dodatne kopije kromosoma 13 što dovodi do Patau sindroma i povezuje se s veoma velikom stopom pobačaja. Djeca rođena s trisomijom kromosoma 13 obično pate od ozbiljnih urođenih srčanih i drugih poremećaja, i rijetko prežive prvu godinu života. Procjenjuje se da se trisomija kromosoma 13 javlja približno kod 1 na 16.000 novorođenčadi, a sa starošću majke povećava se i rizik od ove trisomije.
Poremećaji kromosoma X/Y
Dva spolna kromosoma (X i Y) određuju da li će beba biti muškog ili ženskog spola. Poremećaji kromosoma X i Y javljaju se u slučajevima kada kopija spolnog kromosoma nedostaje, kada je prisutna dodatna kopija ili kada je nepotpuna. Opcija Harmony prenatalnog testa s analizom ovih kromosoma može se koristiti za utvrđivanje rizika od stanja XXX (Triple X – višak jednog X kromosoma kod djevojčica), XYY (Jacobs-ov sindrom – višak jednog Y kromosoma kod dječaka), XXY (Klinefelter-ov sindrom – višak jednog X kromosoma kod dječaka) i X0 (Turner-ov sindrom – nedostatak jednog X kromosoma kod djevojčica, monosomija kromosoma X). Ova oboljenja se dosta razlikuju po stupnju ozbiljnosti. Većina pogođenih pati od manjih mentalnih i poremećaja u ponašanju, kao i od neplodnosti.
Procedura testiranja
Harmony prenatalni test se može napraviti najranije u 10. tjednu trudnoće (od tjedna 10+0). Prije izvođenja Harmony prenatalnog test-a Vaš ginekolog bi trebao da Vam napravi ultrazvučni pregled kako bi se utvrdio gestacijski tjedan i da li se radi o jednoplodnoj ili višeplodnoj trudnoći. Uzimaju se dvije epruvete Vaše venske krvi, i nakon toga se uzorci krvi šalju u laboratorij u Njemačkoj. Potrebno je prosječno 3 radna dana za cjelokupnu analizu od zaprimanja uzoraka u laboratoriju.
Tehnologija
Prosječno vrijeme čekanja na rezultate je 3 radna dana, od prijema uzoraka do izdavanja rezultata. Jedinstveno dizajniran, Harmony prenatalni test smanjuje vrijeme obrade uzorka na samo 3 radna dana što je postignuto upotrebom Microarray tehnologije. Harmony testom ispituju se isključivo kromosomi 21, 18, 13 kao i spolni kromosomi X i Y čime je osigurana mnogo detaljnija analiza ovih kromosoma nego s konvencionalnim NIPT metodama.
Rezultati testa
Nakon završene analize Vaš ginekolog će s Vama podijeliti rezultate testa. Važno je napomenuti da Harmony test, kao i svi ostali screening testovi, NE daje dijagnozu. Postoje tri moguća rezultata testa. Rezultat s visokim rizikom – znači da je vjerojatnost za kromosomske anomalije veća nego uobičajeno. Tada se preporučuju dodatna testiranja.
Pozitivan (abnormalan) rezultat testa
Ukoliko Harmony prenatalni test pokaže pozitivan (abnormalan) rezultat, postoji velika vjerojatnost da je kod ploda prisutan jedan od ispitivanih kromosomskih poremećaja. Ipak, budući da test može dati lažno pozitivan rezultat, pozitivan (abnormalan) nalaz UVIJEK mora biti potvrđen drugom dijagnostičkom metodom, invazivnom metodom (amniocentezom). Naknadna kromosomska analiza ovih uzoraka tada može dati krajnji dijagnostički rezultat.
Rezultat sa niskim rizikom - znači da je rizik za kromosomske anomalije koje test obrađuje nizak. Preporučuje se uobičajeni postupak vođenja trudnoće nadalje.
Negativan (normalan) rezultat testa
Harmony prenatalni test utvrđuje rizik od trisomija kromosoma 21, 18 i 13, i po zahtjevu, rizik od brojčanih promjena spolnih kromosoma X i Y. U slučaju negativnog rezultata testa bez patoloških nalaza ultrazvuka, prisustvo ispitanih poremećaja se kod Vaše bebe može isključiti s visokim postotkom točnosti.
Sve NIPT metode imaju ograničenja kada se radi o utvrđivanju mozaicizama i promjena u građi kromosoma. Harmony test ispituje samo najčešće kromosomske poremećaje, tako da on ne može identificirati fizičke poremećaje kod bebe te stoga negativan (normalan) rezultat testa ne može isključiti mogućnosti prisustva drugih poremećaja kod ploda. Veliki broj ovih poremećaja se može utvrditi preciznim ultrazvučnim pregledom, najčešće od 12. tjedna trudnoće. Genetički test, kao što je Harmony test, nikada ne može zamijeniti ultrazvuk.
Bez rezultata – u malom postotku slučajeva Harmony test ne može da izda rezultat. Ovdje se može preporučiti dodatno vađenje krvi i ponovno testiranje ili dijagnostičko testiranje.
Najčešća pitanja
Da. Smjernice profesionalnih udruženja podržavaju opciju izvođenja neinvazivnih prenatalnih testova za opću populaciju. Harmony prenatalni test je vrlo detaljno ispitan kod trudnica preko i ispod 35 godina starosti. Većina beba s Down sindromom se rodi kod trudnica koje imaju manje od 35 godina iako je rizik za Down sindrom povećan kod trudnica preko 35 godina.
Upotrebom tehnologije bazirane na Microarray, Harmony prenatalni test može da identificira više od 99% trudnoća s Down sindromom.
Da, Harmony prenatalni test ima opciju da odredi spol bebe.
Već od 10. tjedna trudnoće možete napraviti Harmony prenatalni test jednostavnim vađenjem krvi. Prije vađenja krvi potrebno je da Vam ginekolog napravi ultrazvučni pregled.
Rezultati testa stižu za 3 radna dana.
Da. Harmony prenatalni test može da se napravi i kod blizanačke trudnoće za trisomiju 21, 18 i 13 i može da se odredi spol bebe ako trudnica to želi. Međutim anomalije na spolnim kromosomima i 22q11.2 mikrodelecija ne mogu da se odrede kod blizanačkih trudnoća.
Da. Harmony prenatalni test može da se napravi i kod trudnoća začetih putem IVF postupka, uključujući i one s doniranom jajnom stanicom.
Ne. Harmony prenatalni test je genetski test te stoga hrana, piće i doba dana ne utječu na rezultate testa.
Harmony prenatalni test je screening test na kromosomske anomalije. Nakon dobivanja dobrog rezultata vjerojatnost da Vaša beba ima neku od testiranih anomalija je jako mala, ali nije potpuno isključena jer u jako malom postotku, oko 0,01% postoji mogućnost lažno negativnih rezultata.
Harmony prenatalni test je screening test i zato se poslije rezultata pozitivnog na anomaliju mora uraditi dijagnostička invazivna metoda poput amniocenteze. U većini slučajeva invazivna metoda potvrdi rezultat testa i zatim trudnica treba ići na genetsko savjetovanje i ima mogućnost prekida trudnoće. U manjem broju slučajeva (oko 0,1% kod Down-ovog sindroma) invazivni postupak pokaže normalan nalaz i pored pozitivnog rezultata testa na anomaliju. To je slučaj lažno pozitivnog testa. U tom slučaju Vaš ginekolog nastavlja da prati trudnoću ultrazvučno.
