Što je Symphony – All around NIPT?
Symphony all around prenatalni test je test na kromosomske anomalije najšireg opsega koji nudi sveobuhvatan uvid u sve trisomije i monosomije autosomnih kromosoma, kao i sve mikrodelecije i mikroduplikacije preko 7MB. Kod neinvazivnog prenatalnog testa koristi se venska krv trudnice kako bi se ispitala genetska slika bebe i time izbjegao rizik invazivnih procedura poput amniocenteze ili biopsije korionskih resica koji mogu dovesti do pobačaja. U majčinoj krvi pronalaze se kromosomi bebe koji iz posteljice prelaze u majčin krvotok. Prenatalni screening testovi su napravljeni tako da Vam pruže informaciju koja se može odnositi na zdravlje Vaše bebe. Žena može izabrati screening test tijekom trudnoće kako bi se uvjerila da je beba zdrava ali i da sazna da li postoji sumnja na značajan zdravstveni problem. Ako razumijete mogućnosti screeening opcija, možete donijeti informiranu odluku o tome koji je test najbolji za Vas. Vaš ginekolog može Vam pružiti dodatne informacije o opcijama testova.
Koje informacije mi daje Symphony all around prenatalni test?
Trisomije 1-22
Trisomija 21 – Down-ov sindrom
Trisomija 18 – Edwards-ov sindrom
Trisomija 13 – Patau-ov sindrom
Monosomije 1-22
Najčešće monosomije su monosomija kromosoma 21m kao i parcijalne monosomije kromosoma 1, 5 i 17.
Spolne aneuploidije
Turner-ov sindrom – nedostatak jednog X kromosoma kod djevojčica (X0)
Klinefelter-ov sindrom – višak jednog X kromosoma kod dječaka (XXY)
Jacobs-ov sindrom – višak jednog Y kromosoma kod dječaka (XYY)
Triple X – višak jednog X kromosoma kod djevojčica (XXX)
Aneuploidija kromosoma
Beba ima 23 para kromosoma, odnosno, ukupno 46 kromosoma. Svaki kromosom se javlja u dvije kopije pa tako imamo dva kromosoma 1, dva kromosoma 2 i tako redom. Kromosomi s rednim brojem od 1-22 se nazivaju autosomni kromosomi. 23. par kromosoma su spolni kromosomi koji određuju ženski spol (XX) ili muški spol (XY).
Ako se kromosom javlja u više od dvije kopije tada kažemo da postoji trisomija. Ukoliko neki od kromosoma nedostaje kažemo da postoji monosomija. Trisomije su mnogo češće od monosomija. Trisomije i monosomije se definiraju kao aneuploidije. Aneuploidija može izazvati razne anomalije, kako fizičke tako i mentalne. Aneuploidije mogu utjecati značajno kako na rast i razvoj, tako i kasnije na život bebe.
Sve poznate (ukupno 241) mikrodelecije i mikroduplikacije veće od 7MB
Što su mikrodelecije i mikroduplikacije?
Mikrodelecije su stanja kada nedostaje mali dio kromosoma, obično na samim krajevima kromosoma kada se pri diobi stanica jedan dio kromosoma odlomi. Mikroduplikacije su stanja kada se jedan dio kromosoma kopira dva puta i pojavi se na istom kromosomu. Neke se pojavljuju češće u određenom dijelu određenog kromosoma i povezane su s poznatim genetskim sindromima. Mogu izazvati pobačaj, anomalije ploda ili usporen rast i razvoj ploda. Većina ih se pojavljuje slučajno, a rijetko se prenose s roditelja na djecu. Mogu se pojaviti bez prethodnog pojavljivanja u obitelji i bez drugih faktora rizika. Mikrodelecije i mikroduplikacije mogu da se pojave u svakoj starosnoj dobi trudnice i sve trudnice imaju podjednak rizik za mikrodelecije.
Spol bebe
Ukoliko želite da saznate spol bebe, Symphony vam pruža tu mogućnost.
Kada se preporučuje Symphony prenatalni test?
Svaka trudnica, bez obzira na godine, trebala bi da napravi neinvazivno prenatalno testiranje kao prvi izbor u screeningu na kromosomske anomalije. *Preporuka Američkog udruženja ginekologa i opstetričara (ACOG) od kolovoza 2020. godine.
Zašto Symphony?
- Najširi prenatalni test na tržištu s 46 kromosoma i 241 mikrodelecije/mikoduplikacije
- Specifičnost Symphony all around prenatalnog testa je 99,9%
- Može da se napravi već od 10. tjedna trudnoće
- Svjetski priznata Illumina platforma Veriseq NIPT solution
- Stopa neuspjeha testa samo 0,1%
Rezultati testa
Rezultati testa stižu za 5 radnih dana od dana prijema uzorka u laboratorij. Trisomije 21, 18, 13 i spolne aneuploidije na X i Y kromosomu se interpretiraju zasebno, dok se rezultati za kromosome 1-22 izdaju zbirno. Neophodno je da se trudnica s pozitivnim rezultatom upute na dodatno genetsko savjetovanje, kao i na potvrdu dijagnostičkom invazivnom metodom (amniocentezom). Biopsija korionskih resica nije metoda izbora za potvrđivanje rezultata neinvazivnog prenatalnog testa jer se s ovom metodom testiraju iste stanice posteljice kao i prenatalnim testom.
Saznajte više
U slučaju pozitivnog rezultata određena kromosomska aneuploidija biti će naznačena individualno kod dokazane aneuploidije. Ukoliko aneuploidije nisu dokazane biti će naznačeno da aneuploidija nije dokazana. Pozitivan rezultat za mikrodelecijske/mikroduplikacijske sindrome biti će naznačen kao ''dokazana mikrodelecija/mikroduplikacija u određenom genetskom području'' s jasno naznačenim kromosomskim područjem većim od 7MB na kojem se nalazi mikrodelecija/mikroduplikacija. Ukoliko mikrodelecije/mikroduplikacije nisu dokazane biti će naznačeno da kromosomska anomalija nije dokazana.
Određena kromosomska aneuploidija biti će naznačena individualno u slučaju pozitivnog rezultata kod dokazane aneuploidije. Rezultat za mikrodelecijski sindrom biti će naznačen s brojem i područjem kromosoma i tumačenjem mogućih anomalija ploda.
